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| El significado biológico del mensaje genético escrito en el genoma |
Introducción
Empieza a repetirse, en la actualidad, la apreciación de que
con la presentación y publicación del “borrador” del mapa genético,
por los equipos de investigadores que trabajan y seguirán trabajando
algunos años más en el proyecto Genoma Humano, comienza una
nueva era de la Biología y la Medicina. La mayor
sorpresa que nos ha deparado este avance científico es el
número tan pequeño de genes que tenemos los seres humanos:
unos 40.000 frente a los más de 100.000 que esperábamos,
por los cálculos efectuados en estudios anteriores; nos da idea
de esta “escasez” de genes el hecho de que la
mosca de la fruta, cuyo genoma fue el primero en
descifrarse, posee más de 13.000 genes en sus células y
el de que chimpancé sólo tiene unos centenares de genes
menos que un hombre. Al mismo tiempo que esto ha
sorprendido, se apoyan o reafirman biológicamente dos ideas que ya
conocíamos. En primer lugar que la conducta humana no está
determinada biológicamente; puede haber una cierta predisposición a una enfermedad,
un temperamento, pero el carácter o la personalidad se los
gana cada uno en el ejercicio de su libertad; cada
uno tenemos una biografía personal ligada pero no determinada por
la vida biológica.
Y en segundo lugar, la idea de
que la noción de razas humanas no tiene sentido ni
fundamento biológico: más del 99,9% del mapa genético de cada
individuo es idéntico; es decir, de los tres mil millones
de “caracteres” que llevamos escritos en nuestros cromosomas sólo hay
variación en unos pocos miles de ellos.
Como es bien conocido
con la fecundación se completa, mediante la aportación de ambos
progenitores, el patrimonio hereditario propio de un individuo de esa
especie Los gametos, las células que aportan padre y madre
para la generación del embrión de una sola célula, el
cigoto, son siempre haploides; quiere esto decir que estas células
sólo son portadoras de una mitad de la dotación genética,
genoma, característica de las células somáticas, que son diploides. La
dotación genética de los seres humanos está contenida en 46
cromosomas, 44 de ellos denominados autosomas, formando 22 pares con
información equivalente en cada miembro del par; y el par
23, que corresponde a los cromosomas sexuales, dos cromosomas X
determinantes de la versión femenina, o un X y un
Y, si de la versión masculina se trata. Los 22
autosomas procedentes del padre, y los 22 procedentes de la
madre no intervienen en la determinación sexual. Sin embargo, dentro
de cada nuevo par que se constituye en el cigoto,
el cromosoma que viene del padre mantiene sus diferencias en
relación con el que procede de la madre, y esas
diferencias determinan también que cada uno contribuya, con sus peculiaridades,
al desarrollo del embrión.
Los diferentes cromosomas tienen diferente tamaño
y todos ellos son DNA empaquetado. El DNA es un
larguísimo polimero formado por la unión de cuatro compuestos: nucleótidos
de guanosina (G), de citosina (C), de adenina (A) y
de timina (T); de ahí que hablemos de que la
secuencia en que se unen esos cuatro compuestos sea un
mensaje escrito en un alfabeto de cuatro letras.
¿Qué “dicen”
esos tres mil millones de letras escritas en las páginas
del genoma de cada ser vivo con ese alfabeto de
cuatro letras? ¿qué es un mensaje genético?
El mensaje genético como
forma de los vivientes
Es obvio que existe una enorme variedad
de seres vivos, desde los que consisten simplemente en una
sola célula, hasta los formados, como es el caso del
organismo humano, por millones y millones de ellas. A diferencia
de los materiales que constituyen el mundo inerte, las estructuras
corporales de cualquier ser vivo son complejas asociaciones de moléculas
organizadas en niveles jerarquizados. Pero, sobre todo, lo que le
caracteriza y lo distingue de la realidad natural no viva,
es que en un ser vivo cada componente y cada
parte del organismo tienen su función propia. Si se trata
de un organismo pluricelular todas las células, tejidos y órganos,
mantienen una unidad dentro del conjunto, que hace que viva
ese organismo, ese individuo concreto. El conjunto individualizado es más
que la suma de las partes; precisamente porque todas las
partes se integran con armónica perfección, cada organismo vivo tiene
una vida propia, con un inicio, un desarrollo temporal en
el que se completa, crece, se adapta a diversas circunstancias,
se reproduce, envejece, a veces enferma, y necesariamente muere. Más
aún, cada ser vivo es capaz de realizar una serie
de funciones y operaciones que son propias de la especie
a que pertenece mientras otros no tienen esas capacidades.
A diferencia
de un ser vivo, un artefacto, una estatua por ejemplo,
que represente a un determinado personaje puede estar hecha de
bronce, mármol o yeso; y a la inversa con un
trozo de barro se puede construir un jarrón o un
borrico: la materia y la forma no se “pertenecen mutuamente”
en los seres artificiales. Un ser vivo, por el contrario,
se construye a sí mismo: toma materiales del entorno, los
convierten en suyos y modela su propio organismo siguiendo el
programa escrito en su propio material genético. La identidad de
cada individuo, en su unidad, y con todas las características
particulares que le hacen ser ese individuo concreto, está expresada,
escrita de forma precisa en su dotación genética, presente en
todas y cada una de sus células. Esa información genética
se "escribe", como ya se ha comentado, en forma de
secuencias específicas de los cuatro nucleótidos del DNA que integra
los cromosomas. La dotación genética, los cromosomas, que hereda de
sus progenitores, constituye su diseño, su “forma”; en ella están
escritos los caracteres que le hacen ser un individuo concreto
y este patrimonio genético propio permanece como tal a lo
largo de su vida. Por ello, y a pesar de
los cambios de tamaño, e incluso de aspecto, que conlleva
el paso del tiempo, mantiene a lo largo de su
existencia una identidad biológica. Cada parte de su organismo le
pertenece durante toda su vida y sólo muy limitadamente admite
un transplante de un órgano o tejido; es más puede
distinguir lo propio de lo extraño.
En términos generales, podemos decir
que las funciones biológicas que realiza en cada una de
estas etapas están escritas en los genes, constituyendo el programa
o mensaje genético. El mensaje genético es inmaterial como toda
información o mensaje. Un mensaje que se actualiza, que tiene
un inicio concreto, que comienza a emitirse en el tiempo
y con ello empieza la existencia del viviente. Al emitirse
el mensaje se irán formando estructuras, órganos y tejidos, diferentes
entre sí y que realizan diferentes funciones. Y la duración
de la vida es el tiempo de la emisión del
mensaje. Puede decirse que la forma de los seres vivos
es un mensaje, el mensaje genético, cuyo contenido y las
reglas de juego de la emisión de ese mensaje dan
cuenta de las diferencias de grado de ser de los
diversos seres vivos. Las diferencias entre los seres vivos, su
grado de ser, su diferente identidad biológica y diferente forma
de vida, con mayor o menor autosuficiencia, o mayor o
menor dependencia del exterior, se debe a las diferencias en
el "contenido" del mensaje: los genes que tiene y las
instrucciones que indican el modo, momento de la vida y
lugar del organismo en que habrán de expresarse o acallarse
cada uno de los genes y el final natural de
la vida cuando el mensaje se haya emitido por completo.
Diferencias
en los mensajes genéticos de los diversos seres vivos
Analizamos brevemente
la gradatoria de ser de los diferentes vivientes según el
tipo de mensaje genético.
Un virus es un ser vivo con
muy poca información genética; tan poca que para emitir su
mensaje y replicarse necesita "aprovecharse" de otros; la emisión no
es autónoma.
El mensaje genético de un organismo unicelular es autosuficiente
para que realice las funciones vitales específicas y características; toma
de su entorno los materiales disponibles y los emplear en
la obtención de la energía que necesita para alimentarse, moverse,
y reproducirse; como todos los seres vivos, transforman el medio
en el que viven, y establecen una relación vital de
manera que entran en comunicación con el mundo exterior y
para ello poseen sistemas de recepción de estímulos, los llamados
receptores. Ellos mismos, al poder autorregular sus propias capacidades, y
así se adaptan a lo que su entorno les ofrece.
Es decir, tiene muy poca "libertad de acción", o mejor
dicho, tienen muy poca autonomía. Además se caracteriza porque se
reproduce por escisión: como tal individuo muere al dar paso
a dos por duplicación del material genético y división. Es
individual pero cada individuo tiene "poca identidad"; casi todo lo
que dice su texto al emitirse es la información para
dar una copia idéntica, una replica de sí, y escindirse
en dos. Por ello son muy iguales entre sí.
Por el
contrario un organismo pluricelular tiene como forma un mensaje más
amplio. Un mensaje que permite construir un "cuerpo" u organismo
con partes diferenciadas, y funciones vitales, más o menos complejas,
y sobre todo tener reproducción. Por la reproducción los seres
vivos generan otros seres semejantes a sí mismos, en cuanto
que dotados de los caracteres propios de la especie a
que pertenecen sin dejar de existir en el proceso como
tal individuo. La reproducción sexual requiere la participación de dos
individuos para la producción de la descendencia, aportando cada uno,
padre y madre, la mitad del material genético del nuevo
ser; por el contrario, en la reproducción asexual, un sólo
individuo puede dar lugar a otro, desde una parte de
él o por autofecundación. La mezcla de material genético de
sus progenitores va haciendo más diferentes entre sí a los
individuos de una misma especie.
El mensaje genético de un vegetal
no tiene instrucciones para que el organismo que se construya,
siguiendo dichas instrucciones, tenga ni sensibilidad ni automovimiento. Son muy
dependientes del entorno incluso para llegar a adquirir el desarrollo,
la figura y el tamaño que les corresponde por el
hecho de ser un individuo de tal especie.
El mensaje genético
de un animal informa un organismo que procesa información. Usan
el mensaje, lo que les permite un conocimiento instintivo, genéticamente
determinado en su patrimonio (y en algunos casos conocimiento curioso,
mucho más indeterminado), que les capacita para vivir con un
mayor grado de autonomía; tienen sistema nervioso y por tanto
realizan operaciones como ver , oler, etc de las que
carece un vegetal. Pero además, aun entre los animales con
reproducción sexual hay una fuerte gradatoria; no es tanto que
el mensaje genético sea mucho más complejo sino que a
lo largo de la construcción del organismo el mensaje inicial,
contenido en el patrimonio genético del momento inicial de la
vida del individuo, va modificándose irreversiblemente; guardan memoria de lo
que ha ido sucediendo y del tiempo de la vida
que ha transcurrido. El estado del mensaje y con ello
las instrucciones que emite son diferentes en una célula embrionaria,
que diferenciándose a hígado o a pulmón.
En los de mamíferos
el proceso de desarrollo y diferenciación es irreversible; esas modificaciones
del mensaje de cada individuo le permiten construir diferentes órganos
y tejidos más complejos y en ese sentido son los
más perfectos en la escala del ser. Y al mismo
tiempo supone que hay una barrera natural a la vuelta
atrás: a que el mensaje propio pueda ser "copiado" y
actualizado para dar origen a un nuevo individuo, a un
individuo clónico. Se puede afirmar así que el carácter de
irrepetibilidad, el reguardo de la identidad irrepetible, las diferencias entre
individuos de la misma especie, incluso de los miembros de
la misma familia, se reafirma biológicamente a partir de mamíferos.
Se subrayan, o se pone entre paréntesis, parte de los
genes y así se guarda memoria de su historia y
de la historia de cada uno de sus linajes celulares.
La emisión del mensaje genético de un mamífero tiene una
lógica diferente y nueva, que los sitúa en el vértice
de la escala animal. Más aún al momento de nacer
mantiene una cierta plasticidad neuronal, que le permite ir cerrando
o determinando progresivamente circuitos y mantener un cierto tiempo capacidad
de aprendizaje: guarda en la “memoria neuronal” lo aprendido. Y
lo hace por un mecanismo en cierta medida similar a
la memoria de la construcción del cuerpo: modificando el mensaje
genético de las células neuronas que han participado en recibir
y transmitir la señal de los sentidos interactuando a través
de una sinapsis, y de los circuitos neuronales que procesan
la información.
Por tanto, podemos decir que en los seres vivos
hay -en expresión de L. Polo- un “sobrante de forma”,
que hace posible que el organismo, construyéndose, y viviendo a
medida que se emite el mensaje de génico, vaya siendo
capacitado para realizar unas operaciones que son de distinto rango
de unos a otros. Un girasol se mueve en busca
de la luz porque los rayos inciden en compuestos que
cambian su estructura y mecánicamente transmiten la señal que acaba
en el giro, pero no ve el sol; un perro
se mueve en busca de un hueso porque lo ve,
lo reconoce, y lo desea porque siente hambre y este
proceso no puede ser producido sólo por interacciones entre moléculas
y células. A la forma del vegetal o del animal
se la ha llamado respectivamente “alma vegetal” y “alma animal”.
Mensaje genético humano y alma humana
También los humanos recibimos con
la generación por parte de nuestros padres un patrimonio genético
con todas las instrucciones para construir el cuerpo. Ahora bien,
es evidente que el ser humano es capar de entender,
razonar, programar su futuro, amar..., operaciones que no puede hacer
ni el más evolucionado primate. Habría que afirman que su
“sobrante de forma”, ese “plus”, es de naturaleza radicalmente distinta
de la de cualquier otro animal no humano: es no
sólo inmaterial, como toda forma, sino espiritual y además capaz
de subsistir, de no dejar de existir con la muerte,
con la terminación de la emisión –natural o accidental- del
mensaje genético completo. El porqué de esa unidad plena y
perfecta materia y espíritu, que hace del cuerpo del hombre
un cuerpo humano, lo explica la doctrina cristiana cuando afirma
que en el origen concreto de cada persona se encuentran
y se aúna, de una parte, la acción creadora de
un alma individual por Dios, y de otra, la acción
generadora de los padres, que prepara el patrimonio genético del
nuevo ser. Ambas acciones constituyen el principio que da origen
a una persona; los seres humanos no se reproducen, sino
que procrean. La vida personal que comienza, y que manifestará
más tarde las actividades propias de la persona, es inseparable
de la vida biológica que arranca en ese momento, aunque
al mismo tiempo aquella no pueda ser reducible a esta.
Es decir, el cuerpo del hombre es siempre un cuerpo
humano con carácter personal. Se es ser humano cuando las
características genéticas indican pertenencia a la especie humana, con absoluta
independencia de que tenga, o no tenga todavía, o no
tenga nunca, la posibilidad de actuar como persona. Que el
cuerpo de un ser humano sea siempre necesariamente un cuerpo
humano, significa, o puede expresarse diciendo, que el alma, infunda
por Dios en el momento de la concepción, es la
forma del cuerpo. Y puesto que existe una correspondencia plena
entre espíritu y materia, no toda disposición de la materia
individualizada como un organismo vivo, tiene potencia o capacidad de
recibir un alma humana.
Sólo tiene potencia de ser humana la
disposición de la materia que resulta del engendrar de los
padres, de la fusión en una unidad de un gameto
paterno y otro materno, incluso cuando esa fecundación se haya
hecho artificialmente, o de las células preparadas, por cualquiera de
las técnicas de clonación, de manera que resulten capaces de
inducir el arranque de la emisión de un mensaje genético
correspondiente a un individuo de la especie humana.
En la especie
humana -como en muchas otras de mamíferos-, cuando en los
primeros días de vida el programa genético empieza el despliegue
de sus potencialidades, es posible que las células originadas por
división de un único cigoto se separen, y se reagrupen
de nuevo, dando lugar a dos embriones que se anidan
independientemente y originan dos hermanos idénticos, dos gemelos monocigóticos. Aunque
puedan separarse las dos células iniciales, o dos grupos de
dos o más células, y continuar luego por separado sus
divisiones, esa posibilidad de no estar unidas entre sí, a
pesar de estar juntas, depende de la interacción, a través
de las moléculas de membrana, con función de "pegamento". Su
aparición en el momento adecuado, la cantidad elaborada y las
pequeñas variaciones de su composición, que afectan a la “fuerza
de pegado” de estas moléculas, son circunstancias controladas, al menos
en cierta medida, por la dotación genética de ese cigoto.
En ocasiones en ese único individuo puede darse lo que
en biología se denomina una multiplicación vegetativa; esto es, la
formación de un nuevo individuo por un proceso de escisión,
o simplemente porque se separen de él unas pocas células,
con capacidad de construir un organismo completo. La individualidad proviene
fundamentalmente de la fecundación, proceso en el que se forma
un genoma único y así, mientras el cigoto forma una
sola individualidad biológica, estamos ante un solo individuo, pero si
se divide en dos unidades, con un proyecto vital independiente,
entonces tenemos dos individuos: dos almas, creadas por Dios, han
hecho ser dos seres humanos a dos disposiciones de materia,
producidas en la misma generación, capaces de ejecutar, con ligeras
diferencias, un programa genético con idéntica información. Pero que dos
gemelos tengan el mismo mensaje genético, no hace que sean
dos seres idénticos e indiscernibles biológicamente; cada actualización del programa
-en un caso con la fecundación y en otro con
la activación como una unidad de las células escindidas- configura
un ser vivo diferente, individualizando los elementos materiales con que
se construye ese organismo. En definitiva, en un proceso de
desarrollo en el que permanece invariables la individualidad corporal, y
la pertenencia a la especie, se conserva la identidad biológica;
es justamente la individualidad corporal y la pertenencia a la
especie lo que compone la identidad biológica. Así podemos afirmar
que los individuos gemelos, o clónicos, tienen una dotación genética
idéntica en el momento en que el mensaje genético se
constituye, pero se individualizan con la actualización y emisión separada
del mensaje genético, lo que permite constituir individualidades corporales independientes
y con ello diferente identidades biológicas y diferentes personas.
La expectación
sobre las posibilidades que abre la secuenciación del genoma humano,
que se ha combinado con el temor a los abusos,
ha llegado a producir en algunos el efecto de su
práctica "sacralización". El genoma humano es sólo el sustrato biológico
de la corporalidad; un elemento constitutivo de la persona. Al
igual que la vida biológica del hombre adquiere su valor
por ser cuerpo humano, ya que es la persona la
que tiene valor por sí misma, tiene dignidad, el genoma
de cada hombre tiene en la dignidad de la persona
la base del respeto que merece, pero no es obviamente
el elemento fundante de la dignidad humana.
Los hombres de cualquier
etnia y procedencia geográfica tienen el mismo genoma
En nuestra especie
(la única especie humana, la Homo sapiens sapiens) el concepto
raza, o población intraespecie, se desdibuja, si se compara con
las de las demás especies, y destaca, por el contrario,
la diversidad individual. En la historia de la humanidad las
inmigraciones y el mestizaje han sido amplios y continuos por
lo que no existen grupos “puros” que hayan existido como
unidades diferentes. En algunos pocos casos, algunos caracteres, muy poco
significativos -un mismo grupo sanguíneo, o un mismo rasgo facial,
etc.,- están presentes sólo en grupos que han permanecido largo
tiempo aislados y por ello conservan, sin mezcla, el patrimonio
genético de las familias fundadoras. El racismo no encontró nunca
apoyo en las Ciencias Biológicas.
Las características de la conducta humana
han hecho que el factor evolutivo variación génica -que diferencia
algunos rasgos- sea muy alto, mientras el factor selección natural,
que unifica los caracteres de los individuos, ha tenido poco
relieve en la historia biológica humana. La mutación que introduce
variación es un proceso al azar, que en la especie
humana es más frecuente que en otras por la gran
variabilidad de hábitos alimenticios, de ambientes en que vive, etc.
También aumenta la variación por la enorme frecuencia de descendencia
entre personas procedentes de regiones geográficas alejadas. Y al mismo
tiempo la selección natural es menos potente y no disminuye
la variabilidad. Es obvio que entre los hombres dejar más
descendientes no es una cuestión de condiciones físicas que les
hace más aptos para un entorno. Si pensamos en un
ambiente con problemas adversos, como el frío, la selección desempeña
un cierto papel “eligiendo entre lo existente”: los esquimales capaces
de producir más calor corporal, los aborígenes sumergiéndose en un
semi-letargo que ayuda a conservar el calor, pero el resto
de los hombres, sin ninguna ventaja natural, escapan de la
selección porque se las arreglan ante el frío cubriéndose con
ropa u otros sistemas de protección "artificiales". De igual forma
se puede decir que la selección natural ejerció también una
influencia en rasgos como el color de la piel: “presionó”
a emigrar hacia las regiones más soleadas a aquellos con
un tipo de alelo que produce una pigmentación mayor, porque
tal pigmentación supone una defensa de los efectos malignos de
las radiaciones solares. Pero personas con poca pigmentación se protegen
artificialmente de esos efectos perjudiciales del sol.
En definitiva, si bien
algunos rasgos distinguen a los pertenecientes a las “razas” principales
-africanos, amerindos, aborígenes australianos, caucasianos, indios y pakistaníes, mogoles, aborígenes
del sur de Asia y Oceanía-, esas diferencias sólo suponne
un 6,3% de toda la posible la variabilidad génica de
la humanidad entera; otro 8,3% de variabilidad se da entre
individuos de naciones diferentes de una misma etnia, mientras que
el 85,4% se da entre dos individuos de una misma
nación. La mayor variabilidad de caracteres o rasgos es la
individual: teniendo todos el mismo patrimonio genético, siendo igualmente hombres,
no hay dos seres humanos que sean exactamente iguales en
su genética. La biología humana bien diferente de la animal,
ha hecho posible que cada hombre pueda alcanzar una especificidad
genética individual, que se hace única, con una singularidad irrepetible
que es la expresión biológica de la singularidad de la
llamada a la existencia por parte de Dios a cada
hombre.
Esa letra por cada mil de los tres mil millones
de letras del genoma humano que varía de un hombre
a otro hace que cada uno tenga una dotación genética
única y singular. Esa determinación irrepetible es función fundamental del
genoma, aunque a esa irrepetibilidad contribuye también, en menor grado,
la diversidad de los materiales con que se constituye: el
citoplasma del óvulo materno, el propio entorno materno y los
componentes y su diferente interacción espacio-temporal en el medio ambiente.
De hecho, los gemelos monocigóticos no son genéticamente idénticos del
todo.
Determinismo genético
La declaración universal sobre el genoma humano de la
Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia
y la Cultura (UNESCO) advierte del peligro y la falacia
del determinismo genético del hombre: la dignidad humana obliga a
no reducir a los individuos a sus características genéticas. No
obstante, tras el anuncio del avance en la codificación del
genoma, se han alzado voces que proclaman que una vez
terminado el Proyecto Genoma Humano ya no nos queda nada
más por decir sobre el hombre y sobre su presencia
en el mundo. Es obvio que este importante avance científico
podrá ayudar a predecir, prevenir y más adelante curar muchas
enfermedades. Nos permitirá avanzar en el conocimiento del proceso evolutivo,
de la construcción de los organismos. Pero no es menos
obvio que no resuelve el misterio del ser humano, el
misterio de cada vida personal, de la historia, la biografía
de cada uno, que no es simplemente el desarrollo de
su vida corporal. El mundo en que vivimos condiciona en
gran medida las trayectorias de cada uno, aunque siempre en
un mismo mundo ha habido y habrá vidas muy diferentes
en sí mismas y de muy diferente intensidad. Es evidente
que cada uno es en cierto sentido hijo de su
tiempo; la mentalidad de una época histórica, o de un
ámbito cultural, se refleja en las pautas de comportamiento, en
los enfoques y las interpretaciones de la realidad, en planteamientos
de vida; configuran de tal forma que nos referimos a
las personas que se salen de esa mentalidad como anticuadas,
avanzadas, exóticas o muy del lugar; hablamos con razón del
tiempo histórico, o de una persona con mentalidad occidental o
oriental. Pero, aún así, para cada ser humano la vida
es siempre tarea personal; no sólo nos hacemos sino que
proyectamos nuestra vida, y al mismo tiempo esa vida viene
en gran medida configurada en la relación con los demás.
Nada de esto, ni otras muchas cosas más de la
existencia humana, están escritas en los genes.
(*) Natalia López
Moratalla es catedrática de Bioquímica y Biología Molecular.
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